Audiencias - Año 2018 - Marcelo Mosso - Audiencia AO004AW0448729

Información General

Asistentes

Nombre completo	Calidad	Trabaja para	Representa a
Eugenio Bruce Laulié	Gestor de intereses		Asociación nacional chilena de los amigos de la Infancia
María Clara Dablé Agami	Gestor de intereses	Asociación Nacional Chilena de los Amigos de la Infancia	Asociación nacional chilena de los amigos de la Infancia

Materias tratadas

Diseño, implementación y evaluación de políticas, planes y programas efectuados por los sujetos pasivos.

Especificación materia tratada

Presentación de la realidad en Chile de los niños con Fenilcetonuria. Existe un programa de pesquisa neonatal y el gobierno entrega formula gratis a estos pacientes. Nos interesa exponer aspectos de la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. Existe en Chile un numero de niños a los cuales mantener la dieta aproteica para mantener sus niveles de fenilalanina bajos (fundamental para no dañar el cerebro) no es suficiente, existen pacientes que aun manteniendo una dieta estricta, sus niveles de fenilalanina no bajan y para otros simplemente les resulta sumamente difícil mantener la dieta. Presentación de números de pacientes chilenos que actualmente no están teniendo éxito con la dieta y presentación de evidencia científica que respalda como se está abordando este problema en otros países del mundo. Junto con ello, queremos presentar el trabajo que la fundación AMADE está realizando para apoyar a pacientes con enfermedades metabólicas y nuestro interés en colaborar con el desarrollo o revisión de un tratamiento farmacológico para estos pacientes. En la actualidad, Fundación AMADE financia el tratamiento farmacológico de una niña que vive en Constitución y queremos comentar nuestra experiencia y ver cómo podemos entregar más apoyo.