Enfermedad desconocida en Chile , con aproximadamente 20 pacientes a nivel nacional , La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, lo que significa que afecta a 25% de la descendencia de 2 portadores. Se estima que la prevalencia es de 1 en 10.000 a 15.000 recién nacidos, es decir es una enfermedad de baja prevalencia.
La disquinesia ciliar primaria se caracteriza por una alteración anatómica o funcional de los cilios de las células respiratorias tanto de la vía aérea alta y baja. Es por tanto que estos pacientes no pueden eliminar en forma natural las secreciones producidas a diario por lo que estas se acumulan, luego se infectan y causan inflamación a nivel de las cavidades peri nasales y los bronquios. Este es un circulo vicioso que se repite una y otra vez terminando con la aparición de bronquiectasias que son dilataciones irreversibles de los bronquios y daño pulmonar crónico.
Las manifestaciones clínicas son tos húmeda (con flemas) persistente desde los primeros meses de vida junto con rinorrea (secreción nasal ) crónica, sinusitis a repetición, bronquitis obstructivas y bronconeumonías frecuentes e hipoacusia (sordera). En 50% de los niños puede haber situs inverso con o sin cardiopatía, lo que significa que los órganos están al revés, es decir el corazón a la derecha y el hígado a la izquierda.
Como ven la disquinesia ciliar primaria es una enfermedad multisistémica y que requiere un manejo multidisciplinario. |
